为什么要做基因检测症状多样且不典型，易被误诊为其他神经系统疾病基因检测是确诊金标准，避免长期误诊延误干预时机可明确致病基因，为后续针对性健康管理提供依据帮助判断是否为遗传，评估其他家庭成员的风险若计划生育，可为下一代提供明确的遗传风险评估信息即便无症状，有家族史者检测可提前知晓风险并监测 什么是脑腱黄瘤病您或家人是否出现走路不稳、手脚不听使唤，或者年纪轻轻就得了白内障却查不出原因？这可能是脑腱黄瘤