大连肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次对肿瘤组织进行的全面基因扫描,能指导后续的个体化治疗方向。
适用人群
- 在大连的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
检测内容
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测流程
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过大连的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
详细流程
- 在大连通过线上或电话进行前期咨询,确认检测细节与样本要求。
- 根据指导,准备符合条件的肿瘤组织样本或安排全血采集。
- 填写完整的知情同意书及相关信息登记表。
- 将样本、表格及必要资料递送至大连指定服务点或通过快递邮寄。
- 实验室收到样本后,进行质检、建库、上机测序及生物信息分析。
- 生成包含基因变异、免疫指标及用药提示等信息的初步报告。
- 由资深解读团队对报告进行最终审核与注释,形成正式报告。
- 报告完成后,将通过安全方式发送给您,并可提供后续的报告解读服务。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里的内容我能看懂吗?会不会都是专业术语?
- 请您放心,报告会包含清晰的结论部分,以通俗的语言总结关键发现,比如是否存在可靶向的突变、免疫治疗相关指标的结果等。当然,报告也会包含详细的原始数据和专业分析部分,供您的主治医生进行深度解读和制定方案。
- 报告是电子版还是纸质的?怎么给我?
- 您会收到一份详细的电子版报告,通过加密方式发送到您指定的邮箱。如有需要,也可以申请邮寄纸质报告。顾问会指导您如何查阅。
- 如果检测后我需要用到的药很贵,这个检测能帮我省药钱吗?
- 检测的核心价值在于“精准”,避免使用无效或副作用大的药物,从而提高治疗效率。它可能帮助您找到性价比更高或更有效的治疗方案,从整体治疗过程看,有可能节省不必要的药物开支,但无法直接抵扣药费。它是一项自费的投资,旨在优化后续支出。
- 报告说有“胚系突变”,怀疑是遗传的,我该怎么办?
- 首先请不要慌张。报告提示的胚系突变需要进一步验证。建议您咨询遗传咨询师或相关科室医生,他们可能会建议您进行专门的遗传验证检测,并评估对您个人及家人的健康风险,制定相应的健康管理计划。
- 我的报告结果,外地大医院的专家能看懂并参考吗?
- 完全可以。我们的报告格式专业、规范,包含了详细的基因变异列表、临床意义解读、相关用药和预后信息等,是肿瘤诊疗中常见的专业参考文件。外地专家可以据此进行综合评估。
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (8条,均分5.0)
采样预约挺方便的,线上搞定。但实际到医院采样时,等了快一个小时才轮到我,可能当天人比较多吧。采样过程本身还行,医生技术熟练,几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点,我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可,我们会在服务流程的各个环节继续提升。
父亲确诊肺癌后,我作为家属跑前跑后,压力巨大。对比了好几家,最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺,把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生,专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图,连70岁的老人家都能听懂,非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择,是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂,对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利!
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
我是主治医生,经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起,性价比高,信息全面。报告格式规范,临床关联性强,直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可!我们一直致力于从临床医生实际需求出发,优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作,共同为患者提供更精准的医疗服务。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
上周刚拿到报告,整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始,顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后,我收到了专属编码,查询进度都用这个码,不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的,感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待,这点真的很重要。
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感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范,所有样本均使用独立编码进行匿名化处理,检测数据全程加密存储,仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任,我们将持续完善隐私保护体系。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
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